唐筛是唐氏综合症产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。在孕中期通过检查孕妇血液中一些标记物，结合孕周、孕妇年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声等指标综合计算出胎儿患唐氏综合征（即21三体综合征）的风险度。唐筛同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查出存在高风险的孕妇建议进一步产前诊断，以明确胎儿是否患病。该检测项目是降低某些出生缺陷的重要措施。

需要检查的血清标记物有以下这些：

1. 甲胎蛋白AFP：AFP由胎儿肝脏和卵黄囊产生，是胎儿发育早期的主要血清蛋白。在胎儿血浆中AFP浓度于孕期10-13周达到高峰，然后逐渐下降至足月，在羊水中也于孕中期达到高峰。

2. 人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG是由合体滋养细胞分泌的，在孕期15-19周后血中浓度逐渐下降。

3. 血清游离雌三醇（μE₃）：μE₃是甾体激素，也由合体滋养层细胞分泌，但需要胎儿肾上腺和肝脏提供前体物质。中间产物为16α硫酸脱氢表雄酮。

无论是测定μE₃还是16α硫酸脱氢表雄酮，唐氏胎儿的母亲血清值均呈25%-30%的下降。AFP、μE₃在唐氏胎儿的母亲血中均呈低值，原因可能是唐氏胎儿肝脏不成熟、肾上腺发育不全。

为什么要做这个筛查呢？

1. 唐氏综合征

是一种最常见的染色体遗传病，就是在人类正常46条染色体之外多一条21号染色体，群体中发病率还是比较高的，大约出生660个新生儿里就有1个唐氏综合征患儿，患儿有特殊外貌，除了有智力发育障碍外，50%的患儿还合并先天性心脏病，严重影响生活质量和寿命。

2. 18-三体综合征

亦称爱德华氏综合征，是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，也就是多一条18号染色体，患儿外貌特殊，同时存在多种发育异常，骨骼、泌尿生殖系统、心脏畸形最明显，皮肤皱褶、皮嵴及毛发等异常常见，也有美克尔憩室、肺及肾的异常，存活情况差。

患18-三体综合征的胎儿，母亲血中的三项标志物均呈低水平，用筛查唐氏患儿的方法，可筛查出80%的患儿，再做羊水穿刺检查可进一步提高诊断率，文献报道，每15个需要羊膜腔穿刺的患者中，可发现1例18-三体综合征。

3. 神经管缺陷（NTD）

也是一种严重的先天缺陷，患病胎儿主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。根据1986-1987年29省市自治区出生缺陷监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。好在现在孕期补充叶酸可以显著降低其发病率。

早在1975年人们就利用母亲血清AFP值对先天性神经管缺陷进行了筛查，认为母亲血清AFP值增高，有可能出生NTD患儿。此方法可筛查出90%的无脑儿、80%的开放性脊柱裂，漏诊比例低，同时几乎所有的腹壁缺损和70-80%的脐疝能被确定。

因此，产前检查需要做唐筛，可以提高优生率，减少严重先天缺陷患儿的出生，检查安全有效，费用也不高。